만발형 골화석증에 대한 증례보고
OSTEOPETROSIS Tarda: CASE REPORT
권종필, 윤영수,
소속 상세정보
권종필 ( ) - 전남대학교 치과대학 소아치과학교실
윤영수 ( ) - 전남대학교 치과대학 소아치과학교실
KMID : 0358919990260030473
Abstract
골화석증은 드문 유전성 질환으로서 신체 모든 골에 걸쳐 골밀도가 증가한다. 1880년 Newman이 처음 보고하였고, 이후 Jacksh가 언급한 바 있으나 1904년 Albers-Sch2.o¨nberg에 의해 체계적으로 보고되었다. 골화석증은 그동안 Marmorknochen, Albers-Sch2.o¨nberg disease, marble bone disease, osteosclerosis fragilis generalosata등으로 불리웠다.
골화석증의 원인은 현재로서는 명확히 밝혀지지 않았지만, 골조직의 정상적인 흡수작용이 장애를 받아서 상대적으로 골밀도가 증가되어 나타난 것으로 보고 있다.
골화석증은 대개 악성형인 선천형(Osteopetrosis congenita)과 양성형인 만발형(Osteopetrosis tarda)의 두가지 형태로 분류되어지며, 최근에는 그 중간형태인 intermediate recessive form이 보고되었다. 상염색체성 열성유전되는 선천형인 경우에는 좀 더 증상이 심하며, 생후 몇 개월내에 진단된다. 상염색체성 우성유전되는 만발형인 경우에는 그 증상이 훨씬 양호하여 자각증상이 거의 없을 수도 있어서 신체 다른 부위에 골절이 있을 때 여러 검사를 하다보면 비로소 발견되기도 한다. 골밀도가 계속 증가함에 따라 골수강이 기능이 저하되어 빈혈등의 혈액병변이 생기며, 신경주위의 골의 과다성장으로 신경학적 병변이 나타난다. 또한 골의 강도가 계속 증가하여 골은 쉽게 골절된다. 이러한 골절은 만발형 환자들의 첫 번째 증상으로 나타나기도 한다.
저자는 치아동요, 치아의 조기탈락, 맹출지연을 주소로 본원에 내원한 환아로서 골화석증으로 진단되었기에 이에 보고하는 바이다.
Osteopetrosis is an uncommon hereditary bone condition characterized by a generalized symmetric increase in skeletal density and abnormalities of bone resorption remodeling. In 1904, the first case of generalized sclerosis of the skeleton was reported by Albers-Schonberg.
Osteopetrosis is generally divided into two main type. The infantile(malignant, congenita) type is the most severe form of the disease; It is characterized by skeletal and hematologic abnormalities. The adult(benign, tarda) type which is usually diagnosed in the third or fourth decade of life is limited predominantly to skeletal anomalies and it carries a more favorable prognosis. The recently recognized intermediate form with its mild and variable clinical recessive trait. There is no reported gender or racial predilection.
The characteristic feature of osteopetrosis which is an abscence of physiologic bone resorption results in accumulation of bone mass and mainfests skeletal disturbance.
Dental finding of osteopetrosis includes delayed eruption, congenitally absent teeth, unerupted and malformed teeth, and enamel hypoplasia.
Our report involves a patient with a chief complaint of tooth mobility and delayed eruption. After clinical and radiologic examination, this patient was referred to dept. of pediatrics under the suspicion of osteopetrosis and it was confirmed.
키워드
골화석증;골흡수;맹출지연;Osteopetrosis;Bone resorption;Delayed eruption
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